305734 20230204173722.0 G:(GEPRIS)5371337 G:(GEPRIS)5371337 5371337 GEPRIS http://gepris.its.kfa-juelich.de Genetische Modulatoren der Mukoviszidose im Gastrointestinaltrakt (C07) 2002 - 2013 Professor Dr. Burkhard Tümmler SFB 621 C07 d 2002 - 2013 Deutsche Forschungsgemeinschaft I:(DE-588b)2007744-0 DFG G:(GEPRIS)5485201 SFB 621: Pathobiologie der intestinalen Mukosa t Die Mukoviszidose (CF) wird durch Mutationen im CFTR-Gen ausgelöst. Die Hälfte aller CFPatienten ist homozygot für die Mutation F508del. F508del CFTR ist die häufigste schwere Mutation in Europa, so dass sich an F508del-Homozygoten exemplarisch die Frage prüfen lässt, welche genetischen Faktoren außerhalb des ursächlich betroffenen Gens die Schwere des Krankheitsbilds bei einer angeborenen Erkrankung modulieren. Das Forschungsvorhaben sucht die Faktoren zu identifizieren, die den Basisdefekt und die Restfunktion von CFTR im Gastrointestinaltrakt beeinflussen. oai:juser.fz-juelich.de:972609 authority:GRANT authority G AUTHORITY oai:juser.fz-juelich.de:972609