Record #308780 - GSI Repository

DFG project G:(GEPRIS)30636304

Funktionelle Charakterisierung der Bedeutung von Mutationen im Omi/HtrA2 im Rahmen gestörter mitochondrialer Funktion und Dynamik bei der Parkinson Krankheit

Coordinator	Professor Dr. Rejko Krüger
Grant period	2006 - 2015
Funding body	Deutsche Forschungsgemeinschaft
	DFG
Identifier	G:(GEPRIS)30636304

Note: Aktuelle Konzepte zur Neurodegeneration bei der Parkinson-Krankheit beinhalten die Aggregation von fehlgefalteten Proteinen und mitochondriale Dysfunktion. Omi/HtrA2 ist ein mitochondriales Protein mit Chaperon-ähnlicher Funktion. Kürzlich wurden Omi/HtrA2- knockout Mäuse beschrieben, die Neurodegeneration und einen Parkinson-ähnlichen Phänotyp aufweisen. Wir haben durch Mutationsanalyse bei deutschen Parkinson-Patienten die weltweit ersten Mutationen im Omi/HtrA2 Gen gefunden. Eine G399S Mutation die nur bei Betroffenen identifiziert wurde, sowie ein neuer Aminosäuren-Polymorphismus (A141S), der signifikant häufiger bei Parkinson-Patienten im Vergleich zu Kontrollen auftritt (p<0.05). Beide Aminosäurenaustausche führen zu einer reduzierten Protease-Aktivität des Omi/HtrA2 Proteins in vitro, die mit Störung der Mitochondrien-Funktion und -Morphologie verbunden ist. Zellen die mutiertes Omi/HtrA2 exprimieren sind anfälliger für zellulären Stress als Zellen die physiologisches Omi/HtrA2 exprimieren. Ziel des beantragten Projektes ist die detaillierte funktionelle Charakterisierung dieser neuen Mutationen im Omi/HtrA2 Gen bezüglich Mitochondrienfunktion, Chaperonfunktion und differentieller Protein-Interaktion zur Aufklärung ihrer Bedeutung im Rahmen molekularer Mechanismen der Neurodegeneration.

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Record created 2023-02-04, last modified 2024-09-28

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