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000340673 150__ $$aDie GUARD-Studie: Genetische Ursachen der Aortenklappenstenose (C05 [B07])$$y2023 -
000340673 371__ $$aDr. Baravan Al-Kassou
000340673 371__ $$aDr. Maximilian Billmann
000340673 371__ $$aProfessor Dr. Markus M. Nöthen
000340673 450__ $$aDFG project G:(GEPRIS)527167275$$wd$$y2023 -
000340673 5101_ $$0I:(DE-588b)2007744-0$$aDeutsche Forschungsgemeinschaft$$bDFG
000340673 550__ $$0G:(GEPRIS)397484323$$aTRR 259: Aortenerkrankungen$$wt
000340673 680__ $$aDie Aortenklappenstenose (AS) entwickelt sich vor dem Hintergrund einer bi- oder trikuspid angelegten Aortenklappe. Genetische Faktoren sind an der Entwicklung beider AS-Typen beteiligt. Die genetische Architektur ist dabei heterogen und hängt von der Effektstärke und Frequenz der ursächlichen Varianten/Mutationen ab. Über unser Forschungsnetzwerk GUARD (www.guard-net.de) haben wir zwei große genomweite Assoziationsstudien (GWAS) durchgeführt, die die Identifikation von häufigen Risikovarianten für beide AS-Typen ermöglichten. Nun zielen wir darauf ab, das gesamte Spektrum genetischer Risikofaktoren für die bi- und trikuspide AS zu identifizieren und mit anderen krankheitsrelevanten Datensätzen mittels moderner systembiologischer Ansätze zu analysieren.
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