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DFG project G:(GEPRIS)525458581
Verwendung humaner induziert pluripotenter Stammzellen (hiPSCs) zur Untersuchung von Erkrankungen der Herzklappen und der Entstehung von Aortenaneurysmen (C01*)
| Coordinator | Professor Dr. Bernd Fleischmann ; Dr. Sarah Rieck |
| Grant period | 2023 - |
| Funding body | Deutsche Forschungsgemeinschaft |
| DFG | |
| Identifier | G:(GEPRIS)525458581 |
⇧ TRR 259: Aortenerkrankungen ⇧
Note: Herzklappenerkrankungen und Aortenaneurysmen (AA) können durch genetische Mutationen verursacht werden. Jüngste Ergebnisse unseres Konsortiums zeigen, dass ein einzelner Nukleotid-Polymorphismus im MUC4-Gen mit einem erhöhten Risiko für die Bildung einer bikuspiden Aortenklappe (BAV) verbunden ist. Ebenso korrelieren somatische Mutationen in hämatopoetischen Stammzellen, die zu einer klonalen Hämatopoese mit unbestimmtem Potenzial (CHIP) führen, mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen, und Mutationen im elastin microfibril interfacer 1 (EMILIN1)-Gen führen zu frühen postnatalen vaskulären Fehlbildungen und AA. Da es schwierig ist, die pathogenen Mechanismen dieser Mutationen in Tiermodellen zu untersuchen, werden wir geneditierte hiPSCs und 2D- und 3D-Differenzierungsansätzen nutzen, um diese Krankheitsmechanismen zu untersuchen, neue Zielstrukturen zu identifizieren und experimentelle Therapien zu erproben.
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Record created 2023-08-08, last modified 2024-09-28