Record #347731 - GSI Repository

DFG project G:(GEPRIS)534401031

Identifizierung und Charakterisierung neuer KCNJ16-interagierender Proteine in der Pathophysiologie des neuen Komplexes KCNJ16-assoziierte hereditäre Nieren-Salzverlust-Tubulopathie

Coordinator	Aparna Renigunta, Ph.D.
Grant period	2023 -
Funding body	Deutsche Forschungsgemeinschaft
	DFG
Identifier	G:(GEPRIS)534401031

Note: Enorme Fortschritte auf dem Gebiet der Nierenphysiologie haben unser Verständnis von tubulären Transportmechanismen verbessert. Trotz dieser Entwicklung bleibt ein großer Teil der Patienten mit renalen Tubulopathien genetisch unerklärt. Dies deutet darauf hin, dass die bekannten Transportsysteme in tubulären Epithelien noch nicht vollständig beschrieben sind. Daher sind weitere Studien erforderlich, um eine bessere Diagnosestellung und schließlich eine bessere Behandlung zu ermöglichen. Unsere neueste wissenschaftliche Veröffentlichung beschreibt einen komplexen Krankheits-Phänotyp, der eine Nierentubulopathie und sensorineurale Schwerhörigkeit umfasst und durch rezessive Funktionsverlustmutationen in KCNJ16 verursacht wird. Darin beweisen wir eine gestörte Funktion von Heteromeren bestehend aus KCNJ16 (Kir5.1) und KCNJ10 (Kir4.1) im distalen Tubulus, sowie KCNJ16 (Kir5.1) und KCNJ15 (Kir4.2) im proximalen Tubulus der Niere. Wir vermuten, dass die Auswirkungen auf zwei interagierende Ionenkanal-Untereinheiten zu einem renalen Phänotyp mit gestörter proximal-tubulärer Bikarbonat-Rückresorption und distal-tubulärem Salzverlust führen. Die Komplexität des Phänotyps und die unterschiedlichen Expressionsmuster der Untereinheiten weisen jedoch auf die Beteiligung weiterer Ionenkanal-Untereinheiten hin. In der vorliegenden Studie möchten wir auf Grundlage unseres weitreichenden Wissens über die Pathophysiologie von Kaliumkanälen neue Proteine identifizieren, die mit KCNJ16 (Kir5.1) interagieren, sowie deren Funktion im renalen Salzmanagement weiter charakterisieren.

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Record created 2023-12-19, last modified 2024-11-27

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