Record #351079 - GSI Repository

DFG project G:(GEPRIS)517063424

KFO 5029: Präzisionsmedizin bei Erkrankungen mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte

Coordinator	Professor Dr. Michael Amling ; Professor Dr. Ralf Oheim ; Dr. Anke Baranowsky ; Professor Dr. Florian Barvencik ; Professor Dr. Jan Baumbach ; Professor Dr. Arne Hansen ; Professor Dr. Jörg Heeren ; Professor Dr. Johannes Keller ; Professorin Dr. Kerstin Kutsche ; Professorin Dr. Ania Carolina Muntau ; Privatdozentin Dr. Nicole Maria Muschol ; Professorin Dr. Sandra Paradies ; Privatdozent Dr. Tim Rolvien ; Professor Thorsten Schinke, Ph.D. ; Professorin Dr. Eva Tolosa, Ph.D. ; Dr. Olga Tsoy ; Dr. Timur Yorgan
Grant period	2024 -
Funding body	Deutsche Forschungsgemeinschaft
	DFG
Identifier	G:(GEPRIS)517063424

Note: Die beantragte klinische Forschungsgruppe hat das Ziel, Präzisionsmedizin zur Diagnose und personalisierten Therapie von Erkrankungen mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte (KMD) zu implementieren. Die Gemeinsamkeiten in dieser heterogenen Gruppe sind niedrige KMD, begleitet von nicht-traumatischen / inadäquaten Frakturen, vor dem 50. Lebensjahr nach Ausschluss bekannter sekundärer Ursachen. Aufgrund des hohen Leidensdrucks und der reduzierten Lebensqualität ist das Verständnis der zellulären und molekularen Grundlagen der entsprechenden Pathologien essentiell, um spezifische Therapien zu optimieren oder zu etablieren. Zur Zeit erhalten diese Patient:innen oft die unspezifische Diagnose “idiopathische Osteoporose“, und es gibt keine therapeutischen Richtlinien, wie dem KMD-Verlust entgegen zu wirken ist und/oder weitere Frakturen zu verhindern sind. Da ein Begriff wie “idiopathische Osteoporose“ letztendlich nur die bestehende Wissenslücke aufzeigen kann, ist unsere zentrale Hypothese, dass durch Präzisionsmedizin in vielen Fällen eine eindeutige genetische oder nicht-genetische Ursache der Erkrankung identifiziert und ggf. zielgereichtet behandelt werden kann. Unser Vorhaben basiert auf Erkenntnissen aus Untersuchungen von Patient:innen, die bei der Spezialambulanz für seltene muskuloskelettale Erkrankungen am Institut für Osteologie und Biomechanik (IOBM) vorstellig wurden. Aufgrund der hohen Zahl von Patient:innen am IOBM (ca. 10.000 pro Jahr), hat das National Bone Board seit 2015 klinische und genetische Daten von über 1.000 Patient:innen mit frühzeitig erniedrigter KMD dokumentiert. Da sich diese Zahl voraussichtlich um ca. 100 Fälle pro Jahr erhöhen wird, möchten wir, basierend auf dieser weltweit einzigartigen und außergewöhnlich großen Kohorte, fundierte Analysen durchführen, um das molekulare Verständnis dieser Erkrankungen substantiell zu verbessern. Gemeinsam mit 9 verschiedenen Instituten/Kliniken des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf und der Universität Hamburg wird das multidisziplinäre, translationale Forschungsprogramm, unter Einsatz neuester Technologien, ein ganzheitliches klinisches und molekulares Verständnis dieser Krankheitsentität ermöglichen. In der ersten Förderperiode verfolgen wir verschiedene explorative Strategien, gestützt durch bioinformatische Analysen, um folgende Ziele zu erreichen: i) Stratifizierung der Kohorte und personalisierte Therapie, ii) Molekulares Verständnis Patient:innen-spezifischer zellulärer Störungen, iii) Identifizierung bisher unbekannter Krankheits-assoziierter Mechanismen. In einer zweiten Förderperiode würden wir unsere Forschung im Hinblick auf zuvor unbekannte Pathologien intensivieren sowie die erzielten Erkenntnisse nutzen, um neue innovative Therapie-Optionen zu entwickeln. Diese könnten zudem für die Behandlung Alters-assoziierter Skelett-Erkrankungen, wie der Osteoporose, relevant sein, welche ein ständig wachsendes Problem in der Bevölkerung darstellen.

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Record created 2024-06-05, last modified 2026-05-28

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